Медико-генетическое консультирование семьи

          Медико-генетическое консультирование представляет собой один из видов специализированной медицинской помощи, которая оказывается квалифицированными врачами-генетиками.

         Медико-генетическая помощь населению  Свердловской области оказывается  в ГАУЗ СО «КДЦ «ОЗМР», где находятся специализированное отделение медико-генетического консультирования, лаборатория неонатального скрининга, цитогенетическая лаборатория  и лаборатория молекулярной диагностики.

Что такое медико-генетическое  консультирование?

Медико-генетическое консультирование - это процесс помощи людям в понимании и адаптации к медицинским, психологическим и семейным особенностям болезни, обусловленной в большей или меньшей степени наследственными факторами.

Основные проблемы, на решение которых направлено медико-генетическое консультирование:

- выявление наследственного фактора заболевания и риска повторения заболевания в семье;

- помощь в адаптации к возникшей семейной ситуации и принятия решения относительно дальнейшего поведения семьи;

- определение тактики репродуктивного поведения с учетом современных возможностей вспомогательных репродуктивных технологий.

Каковы основные задачи медико-генетического консультирования?

1) установление точного диагноза наследственного заболевания;

2) определение типа наследования заболевания в данной семье;

3) расчет риска повторения болезни в семье;

4) определение наиболее эффективного способа профилактики в конкретной семье;

5) объяснение обратившимся лицам смысла собранной и проанализированной информации в ходе консультирования, медико-генетического прогноза и методов профилактики, наиболее подходящих для конкретной ситуации;

Как происходит направление пациентов на медико-генетическое консультирование?

На территории Свердловской области на консультацию врача-генетика пациенты направляются из медицинского учреждения по месту жительства в установленном порядке при наличии определенных показаний:

- рождение ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития у здоровых родителей. Родители хотят знать прогноз здоровья для следующего ребенка в этом или другом браке;

- уточнение диагноза при подозрении на наследственную патологию у ребенка или у взрослого с целью выбора адекватного способа лечения или реабилитации;

- консультирование здоровых людей, имеющих родственников с наследственным заболеванием и желающих знать прогноз здоровья для себя и своих детей;

- консультирование семейных пар, состоящих в кровном родстве, если в семье не было случаев наследственных заболеваний;

- консультирование членов семей с новорожденными детьми, у которых при неонатальном скрининге выявлены наследственные болезни обмена веществ. (Неонатальный скрининг – это массовое обследование всех новорожденных на пять заболеваний:

фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адрено-генитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию).

- консультирование супружеских пар c бесплодием, множественными спонтанными абортами и случаями мертворождений

Участие в пилотном проекте по генетическому тестированию

В 2022 году в Свердловской области стартовал проект по выявлению генетически детерминированных заболеваний, снижающих качество и продолжительность жизни, с применением молекулярно-генетических исследований, в ходе которого определенным категориям пациентов на бесплатной основе будет проведено тестирование на носительство мутаций в генах, ассоциированных с наиболее частыми моногенными болезнями – всего будет исследоваться более 50 генов.

На первом этапе научного исследования в тестировании смогут принять участие семейные пары, состоящие на диспансерном учете в ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" по бесплодию, зарегистрированные в реестре ожидания на ЭКО в рамках территориальной программы ОМС Свердловской области, направленные на проведение процедуры экстракорпорального оплодотворения в клинику ВРТ ГАУЗ СО «КДЦ «ОЗМР» и соответствующие определенным критериям:

- возраст женщины до 35 лет, мужчины до 45 лет;

- трубный фактор бесплодия;

- нормальный овариальный резерв у женщины;

- нормальный кариотип у обоих супругов.

Отбор пациентов для участия в проекте будет осуществляться  врачами отделения ВРТ ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР".