Новости

10.01.2023

В Свердловской области стартовала программа обследования новорожденных на 36 генетических заболеваний

С начала года в рамках федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» проводится обследование всех детей, родившихся с 1 января 2023 года, на 36 тяжелых наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты, группу редких наследственных болезней обмена веществ.
Отличие от привычного «пяточного теста» состоит в том, что взятие крови из пятки осуществляется уже на вторые сутки жизни младенца и вместо пяти капель крови на специальный тест-бланк берется восемь. Эта процедура практически безболезненна и никак не травмирует ребенка.

Образцы крови из всех родильных домов и детских поликлиник области в ежедневном режиме доставляются в Екатеринбург, в Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» (КДЦ ОЗМР), для проведения исследований в рамках расширенного неонатального скрининга.
КДЦ ОЗМР, получивший статус центра компетенций, оснащенный за счет федерального бюджета дорогостоящим лабораторным оборудованием, выполняет исследования и для всего Уральского федерального округа. Для этого в каждом регионе разработаны алгоритмы отправки биоматериала – автомобильным и авиатранспортом.
С начала года в лабораторию КДЦ ОЗМР поступило более 1300 образцов биоматериала, из них 547 принадлежит новорожденным свердловчанам.

Исследования образцов крови проводятся в тандемном масс-спектрометре – приборе, позволяющем выявлять наследственные заболевания обмена веществ, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные системы и органы. Параллельно образцы крови исследуют на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты методом ПЦР.
В большинстве случаев результаты анализов готовы на 5-е сутки жизни ребенка, в результате формируется «группа риска» по заболеваниям, включенным в скрининг. На сегодняшний день в группу риска по спинальной мышечной атрофии отнесен один ребенок из соседнего региона, родившийся 1 января. Семье малыша предстоит пройти подтверждающую диагностику для установления точного диагноза и выбора правильной тактики лечения.

«Выбор наследственных заболеваний, включенных в расширенный неонатальный скрининг, не случаен – для всех существует достаточно эффективное лечение. Благодаря программе скрининга существенно сократятся сроки постановки диагноза, что позволит начать лечение в ряде случаев уже к десятому дню жизни ребенка и предотвратить негативные последствия для его здоровья, в том числе инвалидность», - рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике в Уральском федеральном округе и Свердловской области Елена Николаева.