НИПТ вдвое сократило риск рождения детей с хромосомными аномалиями

16.09.2026

Новый вид диагностики беременных женщин — неинвазивное пренатальное тестирование — включён с начала 2026 года в программу ОМС в рамках нового порядка медпомощи в акушерстве и гинекологии в России. За 8 месяцев специалисты Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» провели почти 2 тысячи таких исследований для будущих мам в Свердловской области.

«Наш регион и наше учреждение здравоохранения стали одними из первых, где началась реализация контингентной модели неинвазивного пренатального скрининга. Мы начали эту деятельность ещё в 2025 году, и показательная работа таких пилотных площадок повлияла на распространение диагностики по всей стране. Но самое главное, что, проходя все обследования, гарантированные государством, наши женщины могут максимально избежать риска рождения ребёнка с тяжёлыми хромосомными аномалиями», — отметила и.о. главного врача Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» Александра Павлова.

Неинвазивное пренатальное тестирование представляет собой метод ДНК-скрининга хромосомных аномалий плода по крови матери. Он отличается безопасностью для будущего малыша и обладает высокой точностью, значительно повышая чувствительность выявления распространённых анеуплодий, как, например, синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Эти тяжёлые хромосомные заболевания грозят развитием множественных пороков развития внутренних органов или центральной нервной системы.

Данный вид исследований является одним из современных способов диагностики, доступных в рамках национального проекта «Семья» и Десятилетия детства в России. Он позволяет с точностью до 99% диагностировать патологию уже с одиннадцатой недели беременности.

Решение о проведении неинвазивного пренатального тестирования принимает врач-генетик или акушер-гинеколог. Особое значение этот метод имеет для женщин, попавших в промежуточную группу риска по результатам стандартного скрининга первого триместра беременности, поскольку именно среди них достаточно часто встречаются случаи рождения детей с хромосомными патологиями. И, как отмечают медики, самое важное — чтобы женщина не игнорировала такие рекомендации, обязательно пройдя скрининг 1 триместра.

Сравнение результатов 2025 и 2026 годов наглядно отражает эффект от внедрения неинвазивного пренатального скрининга: число рождений детей с хромосомными патологиями снизилось в два раза. Для семей это особенно важно — теперь риски удаётся выявлять раньше и точнее, а значит родители могут вовремя получить квалифицированные консультации и всю необходимую поддержку.

Как отмечают эксперты министерства здравоохранения РФ, новое направление призвано вывести отечественную систему пренатального наблюдения на уровень лучших мировых практик. Раннее и точное выявление патологий обеспечит пациенткам персонализированное ведение беременности и специальное наблюдение, что значительно повысит шансы на благополучное рождение здорового ребёнка.