Генетическая одиссея длиной в 13 лет завершилась выявлением редчайшего заболевания у семьи свердловчан

21.03.2024

Редчайшая нейрогенетическая патология, которая встречается менее чем у 10 человек из миллиона, диагностирована у 13-летней девочки и её близких благодаря использованию масштабного молекулярно-генетического исследования. Свердловские специалисты с рождения обследовали маленькую пациентку, у которой отмечались тревожные симптомы. Однако поставить диагноз удалось лишь сейчас, причём генетическую патологию обнаружили сразу у нескольких членов семьи.

Подробнее смотрите здесь: https://www.све.рф/news/24939