6 тысяч новорожденных свердловчан обследованы на 36 генетических заболеваний с начала года

07.03.2023

Правительство Свердловской области

ДЕПАРТАМЕНТ ИНФОРМАЦИОННОЙ ПОЛИТИКИ СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ

ул. Горького, 21/23, Екатеринбург, 620075

почтовый адрес: пл. Октябрьская, 1, Екатеринбург, 620031

тел: (343) 354-00-84, fax: (343) 354-02-23

  E-mail: dip@egov66.ru

E-mail для запросов СМИ: dipzapros@egov66.ru

6 тысяч новорожденных свердловчан обследованы на 36 генетических заболеваний с начала года

С 1 января 2023 года в Свердловской области 6 тысяч новорожденных прошли расширенный неонатальный скрининг на 36 тяжелых наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты, группу редких наследственных болезней обмена веществ.

Поскольку главная цель неонатального скрининга –выявить заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение, кровь из пяточки у новорожденного ребенка беретсяв родильном доме на специальный тест-бланк на 2-е сутки жизнималыша, а унедоношенных детей - на 7-е.

Сами исследования проводятся в Екатеринбурге, в Клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка», который стал Межрегиональным центром расширенного неонатального скрининга для регионов УрФО, то есть образцы крови всех новорожденных доставляются авто- и авиатранспортом из самых отдаленных точек Курганской, Тюменской, Челябинской областей и Ханты-Мансийского автономного округа-Югры и Ямало-Ненецкого автономного округа.

С этой целью в рамках федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» лаборатория Межрегионального центра оснащена дорогостоящим лабораторным оборудованием за счет федерального бюджета, привлечены высококвалифицированные специалисты - врачи лабораторные генетики и биологи, внедрены новые диагностические технологии.

Всего за первые 2 месяца в лабораторию Клинико-диагностического центра доставлено из регионов УрФО и исследовано более 17 тысяч образцов биоматериала новорожденных, по результатам в группе риска по наследственным оказалось почти 500 новорожденных.

Для этих детей потребовалось проведение углубленных исследований, которые в соответствии с обновленным порядком оказания медицинской помощи пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями осуществляет референсный центр расширенного неонатального скрининга – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (г. Москва).

На сегодняшний день наличие наследственной патологии подтверждено уже у 4 маленьких пациентов: 3 детям из Курганской, Челябинской областей и Ханты-Мансийского автономного округа-Югры диагностировали спинальную мышечную атрофию – тяжелое нервно-мышечное заболевание, требующее дорогостоящего лечения, у 1 новорожденного из Свердловской области выявили гомоцистинурию - редкое наследственное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма аминокислот.

«Благодаря раннему выявлению наследственных заболеваний у врачей есть возможность назначить своевременное и эффективное лечение еще до появления клинических проявлений. К счастью, для лечения заболеваний, включенных в скрининг, есть эффективное лечение. Так, например, пациенты со СМА получают дорогостоящие препараты за счет Благотворительного фонда «Круг добра», - рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике в Уральском федеральном округе и Свердловской области Елена Николаева.