Прием врачей нейрогенетиков

16.07.2025

10-11 июля 2025 г. в отделении медико-генетического консультирования ГАУЗ СО «КДЦ ОЗМР» ведущие эксперты в области нейрогенетики ФГБНУ МГНЦ им.ак.Н.П.Бочкова вели прием пациентов Свердловской области с редчайшими нервно-мышечными заболеваниями.  Заведующая лабораторией нейрогенетики ФГБНУ МГНЦ, к.м.н. врач -невролог Муртазина Айсылу Фанзировна и врач-генетик Субботин Дмитрий Михайлович совместно с врачами КДЦ ОЗМР  проконсультировали более 20 детей и взрослых, нуждающихся в уточнении диагноза. Большинству из них проведено электронейромиографическое исследование и назначены молекулярно-генетические анализы, которые будут выполняться в ФГБНУ МГНЦ им. Н.П. Бочкова.  Все пациенты получили персонализированные рекомендации, касающиеся мультидисциплинарного наблюдения, лечения и реабилитационных мероприятий.

Врачи КДЦ ОЗМР, ординаторы УРГМУ  имели уникальную возможность совместного обсуждения сложных клинических случаев с ведущими федеральными экспертами в области нервно-мышечной патологии.  В перерывах между приемами пациентов врачи обсуждали теоретические аспекты современной диагностики наследственных нервно-мышечных заболеваний.   

Взаимодействие федерального и регионального генетических центров в рамках данного мероприятия несомненно имеет важное значение для совершенствования диагностики и оказания медицинской помощи пациентам с редкими наследственными заболеваниями.