«Орфанный десант» высадился в Екатеринбурге!

05.09.2023

О диагностике и организации медицинской помощи в Свердловской области пациентам с дефицитом лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ), гипофосфатазией, синдромом Алажилля в рамках региональной научно-практической школы «Орфанный десант», проводимой по инициативе Ассоциации медицинских генетиков, рассказали Сумина Мария Геннадьевна (заведующая отделением медико-генетического консультирования ГАУЗ СО «КДЦ ОЗМР») и Новожилова Евгения Петровна (главный внештатный детский специалист–гастроэнтеролог Министерства здравоохранения Свердловской области).

Профессиональным опытом в диагностике и лечении гипофосфатазии поделился травматолог-ортопед ФГБУ «НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова» Минздрава России Буклемишев Юрий Витальевич.

Петерс Сергей Сергеевич (заведующий гастроэнтерологическим отделением ГАУЗ СО «ОДКБ») сделал разбор клинического случая с ДЛКЛ, а Костромина Полина Геннадьевна (врач невролог неврологического отделения ГАУЗ СО «ОДКБ») представила разбор клинического случая с заболеванием гипофосфатазия.

О семейном случае синдрома Алажилля участникам мероприятия рассказала врач-генетик отделения медико-генетического консультирования ГАУЗ СО «КДЦ ОЗМР» Черепанова Екатерина Александровна.

На сегодняшний день в Свердловской области подтвержденный диагноз синдром Алажилля имеют 2 пациента, у одного пациента диагностирована гипофосфатазия и у одного ДЛКЛ. Вероятно, такая статистика не отражает полной картины распространенности данных заболеваний ввиду сложностей в постановке диагноза, с которыми сталкиваются врачи первичного звена при контакте с пациентами. Зачастую эти болезни маскируются под другие патологические состояния пищеварительной, нервной, опорно-двигательной систем. Проведение образовательных мероприятий для педиатров, неврологов, травматологов-ортопедов, гастроэнтерологов призвано повысить их настороженность в отношении пациентов с редкими наследственными заболеваниями.