Генетический паспорт: специалисты поделились первыми результатами проекта

01.11.2023

Начиная с 2020 года Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» предлагает жителям Свердловской области пройти генетическое тестирование на носительство частых вариантов моногенных заболеваний и получить медико-генетическое консультирование по вопросам профилактики и определения риска наследственной патологии как у самого тестируемого, так и его будущего потомства. До сих пор список таких генов ограничивался пятью нозологиями: фенилкетонурия (PAH), муковисцидоз (CFTR), классическая галактоземия I типа (GALT), недостаточность трифункционального белка (HADHA), дефицит среднецепочечных жирных кислот (ACADM).

В 2022 году этот перечень значительно расширился за счет внедрения в Центре технологии массового параллельного секвенирования или секвенирования следующего поколения (next generation sequences, NGS). Такое тестирование в рамках научно-исследовательской работы предлагается пройти 500 супружеским парам, планирующим беременность с помощью вспомогательных репродуктивных технологий.

Для тестирования была создана таргетная панель из 51 гена, в которых у россиян носительство мутаций определяется наиболее часто, в том числе спинальная мышечная атрофия (СМА), муковисцидоз, наследственные болезни обмена веществ. Также выбор исследуемых генов был обусловлен наличием эффективных методов лечения и возможностью выбора оптимального алгоритма планирования беременности, дородовой диагностики при обнаружении у обоих супругов носительства мутаций в одинаковых генах. Все заболевания, включенные в панель, при отсутствии лечения приводят к инвалидизации, а также к снижению качества и продолжительности жизни, поэтому являются социально значимыми.

На первом этапе осуществлялось выделение ДНК для 430 участников проекта. В октябре 2023 года первые 20 пар уже получили заключения по результатам тестирования. Всего гетерозиготными носителями генетической патологии оказались половина протестированных (20 из 40), изменения нуклеотидной последовательности обнаружены в 12 генах из 51.

Наибольшее количество носителей измененных вариантов (по 4) зафиксировано по таким заболеваниям, как муковисцидоз, фенилкетонурия и врожденная тугоухость, на втором месте – дефицит биотинидазы (3 человека), по одному носителю измененного варианта в генах, ассоциированных с изовалериановой ацидемией, рецессивным поликистозом, болезнями Вильсона-Коновалова и Виллебранда, нарушением системы гемостаза.

Само по себе гетерозиготное носительство патогенных вариантов, как правило, не сказывается на здоровье человека, однако совпадение таких «находок» в одном гене у обоих родителей может привести к проблемам, а именно рождению в семье больного ребенка. К счастью, все выявленные носители вариантов в одном и том же гене не являются супругами, то есть вероятность рождения детей с одной из патологий в этих семьях крайне низкая.

«Сегодня мы рассматриваем наше участие в этом исследовании не только с точки зрения внедрения передовой технологии в сфере репродукции, но и с позиции этической. Грамотно провести медико-генетическое консультирование семейной пары по результатам тестирования – одна из основных наших задач», - рассказала главный врач Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Елена Николаева.

В перспективе планируется расширить исследование женщин из этой группы на наличие вариантов еще в 32-х генах, которые ассоциированы с онкологическими заболеваниями.