Новости

20.07.2020

Специалисты КДЦ «ОЗМР» представили результаты исследования на престижном международном научном мероприятии по медицинской генетике

В связи с пандемией COVID-19 главное научное мероприятие для генетиков - 53-я ежегодная европейская конференция по генетике человека (European Society of Human Genetics) прошла в первой декаде июня в онлайн-формате «ESHG 2020.2 – Live in your living room». Это ежегодное мероприятие, целью которого является знакомство с новыми научными достижениями в различных областях генетики человека.

«Мне особенно приятно видеть, что рекордное количество молодых генетиков представило тезисы, обобщающие их исследовательские результаты в этом году. Их энтузиазм и страсть к науке не должны угаснуть», - отметил в своей речи Alexandre Reymond, президент ESHG.

На виртуальной онлайн-платформе выступило более 120 приглашенных докладчиков, а также было представлено около 3 000 научных сообщений, отобранных организационным комитетом для представления в виде устных и постерных презентаций. В их число вошли 2 доклада сотрудников КДЦ «ОЗМР», один из которых посвящен исследованию частоты встречаемости классической галактоземии в Свердловской области.

Напомним, галактоземия – одно пяти наследственных заболеваний обмена, входящих в государственную программу неонатального скрининга Российской Федерации, ранняя диагностика которого позволяет выявлять больных младенцев на доклинической стадии заболевания, своевременно назначать соответствующее лечение и, тем самым, контролировать показатели инвалидизации и смертности населения от данной патологии.

В ходе проведенного в КДЦ «ОЗМР» исследования были проанализированы данные, полученные в результате неонатального скрининга на классическую галактоземию в Свердловской области за весь период действия расширенной программы массового обследования новорожденных в стране.

Всего было обследовано 698 550 детей, рожденных на территории Свердловской области с 2006 по 2019 год. Первоначально в сухом пятне крови определяли уровень общей галактозы и галактозо-1-фосфата, для молекулярно-генетического подтверждения диагноза образцы направляли в Медико-Генетический Научный Центр (г.Москва). С 2010 года биохимическим маркером галактоземии выбрана активность фермента галактозо-фосфат-уридил-трансферазы (GALT), верификация диагноза проводится в лаборатории молекулярной диагностики КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка».

Количество детей, вошедших в группу риска по результатам двухэтапного исследования сухого пятна крови и направленных на молекулярно-генетическое исследование, составило 657 человек. Диагноз подтвержден у восьми из них. Таким образом, частота встречаемости данной генетической патологии в популяции Свердловской области составила 1: 87 318 живорожденных.

В настоящее время 7 детей с этим редким заболеванием наблюдаются в отделении медико-генетического консультирования КДЦ «ОЗМР», для родителей, братьев и сестер больных детей также выполнено комплексное молекулярно-генетическое исследование по выявлению внутрисемейного наследования моногенной патологии.

«Теперь родители имеют возможность провести у нас в Центре пренатальную диагностику, благодаря которой в одной из семей уже родился здоровый малыш, а знание особенности своего генетического профиля других членов семьи позволит в будущем грамотно подходить к вопросу планирования уже их семей с точки зрения передачи мутантного аллеля следующему поколению», - рассказала главный врач центра, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике в Уральском федеральном округе Елена Николаева.