Новости

03.03.2020

Более 46 тысячам новорожденных в Свердловской области проведен скрининг на наследственные заболевания
     В нашей стране, как и в большинстве других, проводится неонатальный скрининг - обследование всех новорожденных детей на несколько наследственных заболеваний. Цель неонатального скрининга - выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития симптомов и вовремя начать лечение. С 2006 года все новорожденные дети проходят массовый скрининг на 5 врожденных наследственных заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия. Исследование проводится по капле крови, взятой из пяточки ребенка специально подготовленным медицинским работником на 4-е сутки жизни в роддоме, а в случае ранней выписки – на педиатрическом участке по месту жительства.
     В Свердловской области неонатальный скрининг проводится на базе ГБУЗ СО «КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка», куда поступают образцы крови новорожденных из всех родовспомогательных учреждений области, а также из детских больниц, поликлиник, ОВП и других учреждений, где могут находиться или наблюдаться дети первой недели жизни. По итогам 2019 года процент охвата неонатальным скринингом новорожденных детей в Свердловской области составил 99,5. Всего было обследовано 46205 человек, выявлено 30 детей с наследственными заболеваниями, в том числе 10 случаев фенилкетонурии, 8 – адреногенитального синдрома, 6 – врожденного гипотиреоза, 5 – муковисцидоза и 1 случай галактоземии.

 

 

 

 

 

     «Все дети, которым по результатам скрининга был установлен диагноз, получают необходимое лечение, предотвращающее тяжелую инвалидность. Ранняя диагностика редких заболеваний имеет огромное значение не только с медико-социальной, но и с экономической точки зрения. Лечение пациентов с редкими заболеваниями требует значительных финансовых вложений от государства. Наш центр, как и другие медицинские организации, где наблюдаются эти дети, активно сотрудничает с благотворительными фондами и пациентскими организациями по данному вопросу. Сегодня на федеральном уровне рассматривается вопрос о расширении спектра заболеваний, по которым проводится неонатальный скрининг – это позволит нам раньше выявлять заболевания и предупреждать развитие осложнений и, в некоторых случаях, гибель пациентов», - пояснила главный внештатный специалист по медицинской генетике в Уральском федеральном округе, главный врач «КДЦ «ОЗМР» Елена Николаева.

 

Читать всё