Новости

26.12.2018

ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», г.Москва проводит бесплатное генотипирование больных с диагнозом мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера(МДД/Б) с целью формирования группы пациентов с определенным типом мутаций в гене дистрофина для назначения специфического патогенетического лечения. В программу включены больные, год рождения которых от 2008 года.

Диагноз МДД/Б можно предполагать всем пациентам, имеющим значительное повышение уровня активности креатинфосфокиназы (КФК) и печёночных ферментов (АСТ, АЛТ, ЛДГ), у которых исключены инфекционные гепатиты. Особое внимание следует обратить на пациентов, наблюдающихся у неврологов по поводу задержки темпов раннего моторного развития.

Для организации проведения генетического обследования необходимо записаться на прием врача-генетика КДЦ «ОЗМР».