Новости

24.12.2019

     На минувшей неделе врачи – педиатры из детских межмуниципальных медицинских центров Свердловской области и учреждений здравоохранения города Екатеринбурга прошли повышение квалификации в рамках обучающего цикла по актуальным вопросам медицинской генетики в педиатрии, организованного Клинико-диагностическим центром «Охрана здоровья матери и ребенка» совместно с Северо-Западным государственным медицинским университетом им. И.И. Мечникова.

     «Наследственные заболевания хорошо знают медицинские генетики. Но их в стране около 500 человек. Врачи, в первую очередь педиатры, тоже должны быть образованными. Надеюсь, знания, полученные на нашем цикле, помогут этим специалистам в диагностике и лечении наследственных заболеваний», – рассказала лектор – президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины и лабораторной медицинской генетики им. Е.И. Шварца, научный руководитель Академии молекулярной медицины, д.м.н., профессор Северо-западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова Валентина Ильинична Ларионова.

     В настоящее время медико-генетическая помощь населению Свердловской области оказывается в Клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка», где находятся специализированное отделение медико-генетического консультирования, лаборатория неонатального скрининга, цитогенетическая лаборатория  и лаборатория молекулярной диагностики. На консультацию врача-генетика пациенты направляются из медицинского учреждения по месту жительства при наличии определенных показаний, в том числе для уточнения диагноза при подозрении на наследственную патологию с целью выбора адекватного способа лечения или реабилитации.

     «В течение 2019 года в нашем центре проконсультировано свыше семи тысяч семей, по результатам неонатального и селективного скрининга выявлено 30 детей с редкими (орфанными) заболеваниями, всем им проведена подтверждающая диагностика и назначено раннее лечение, осуществляется диспансерное наблюдение детей с фенилкетонурией и другими болезнями обмена, оказывается консультативная помощь семьям с хромосомной патологией», – пояснила главный врач Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Елена Николаева.